NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
更新時間✘₪╃☁：2021-03-10
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| 產地 | 進口 | 加工定製 | 否 |
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NA12878DNA從LCL
描述✘₪╃☁：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP專案-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
CYPCHROME P450☁╃，SUBFAMILY IIC☁╃，多肽19；CYP2C19
HAPMAP專案-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影響的✘₪╃☁：
沒有資料
性別✘₪╃☁：
女
年齡✘₪╃☁：
沒有資料
樣品說明
- 總覽
- 表徵
- 表型資料
- 刊物
- 外部連結
| 資料庫 | NIGMS人類遺傳細胞儲存庫 |
| 子集合 | CEPH 知識庫連結家族 藥物 遺傳學PIGI同意的樣品 |
| 數量 | 50微克 |
| 定量方法 | 請參閱我們的常見問題解答 |
| 活檢來源 | 周圍靜脈 |
| 電池型別 | B淋巴細胞 |
| 組織型別 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛潑斯坦巴爾病毒 |
| 種族 | 白色 |
| 種族 | 猶他州/摩門教 |
| 出生國家 | 美國 |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關係 | 母親 |
| 確認書 | 臨床總結/病例史 |
| 會議 | 46☁╃，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3 |
| 種類 | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 備註 | 母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處有一個單bp（G-to-A）過渡☁╃，產生異常的剪接位點·│✘╃。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架☁╃，並在下游產生了20個氨基酸的提前終止密碼子☁╃，導致了一種截短的無功能蛋白·│✘╃。由於異常的剪接位點☁╃，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發生了40 bp的缺失☁╃，導致第215至227位氨基酸缺失·│✘╃。截短的蛋白質有234個氨基酸☁╃，具有催化活性·│✘╃。因為它缺少血紅素結合區·│✘╃。 |
| 遺傳資料 | 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學（PGx）面板進行了基因分型☁╃，可在此處搜尋相關的PGx資料·│✘╃。 |
