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NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理

更新時間✘₪╃☁:2021-03-10

產品特點:
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
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產品介紹
產地進口加工定製

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NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878DNALCL

描述✘₪╃☁:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
HAPMAP專案-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
CYPCHROME P450☁╃,SUBFAMILY IIC☁╃,多肽19;CYP2C19 
HAPMAP專案-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響的✘₪╃☁:

沒有資料

性別✘₪╃☁:

年齡✘₪╃☁:

沒有資料

樣品說明

  • 總覽
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  • 表型資料
  • 刊物
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資料庫 NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
子集合 CEPH 
知識庫連結家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品
數量 50微克
定量方法 請參閱我們的常見問題解答
活檢來源 周圍靜脈
電池型別 B淋巴細胞
組織型別 血液
變形金剛 愛潑斯坦巴爾病毒
種族 白色
種族 猶他州/摩門教
出生國家 美國
家庭成員 2
與先證者的關係 母親
確認書 臨床總結/病例史
會議 46☁╃,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類 智人 智人
通用名 人的
備註 母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個單bp(G-to-A)過渡☁╃,產生異常的剪接位點·│✘╃。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架☁╃,並在下游產生了20個氨基酸的提前終止密碼子☁╃,導致了一種截短的無功能蛋白·│✘╃。由於異常的剪接位點☁╃,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發生了40 bp的缺失☁╃,導致第215至227位氨基酸缺失·│✘╃。截短的蛋白質有234個氨基酸☁╃,具有催化活性·│✘╃。因為它缺少血紅素結合區·│✘╃。
遺傳資料 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(PGx)面板進行了基因分型☁╃,可在此處搜尋相關的PGx資料·│✘╃。

 



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