NA12878上海鼎桑一級代理

更新時間▩▩：2021-03-10

產品特點:
NA12878上海鼎桑一級代理
代理優勢品牌▩▩：tedpella ☁☁▩◕◕、Transgenomics（IDT）突變檢測試劑盒 ☁☁▩◕◕、mattek 培養皿 ☁☁▩◕◕、Megazyme 試劑盒☁☁▩◕◕、Avanti 標準品☁☁▩◕◕、Alzet 滲透壓泵☁☁▩◕◕、 DSHB抗體☁☁▩◕◕、moltox 菌株☁☁▩◕◕、Toxin Technology 毒素

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產品介紹

產地	進口	加工定製	否

我們公司的優勢是強大的採購▩▩：

上海鼎桑生物科技有限公司始終致力於面向生命科學領域☁☁，從事科研機構及生產企業所需的各類原料☁☁▩◕◕、試劑☁☁▩◕◕、耗材☁☁▩◕◕、儀器等的專業進出口公司•☁╃·。

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NA12878DNA從LCL

描述▩▩：

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
國際HAPMAP專案-CEPH（第I板）[具有北歐和西歐祖先血統的UTAH居民]
細胞色素P450☁☁，亞家族IIC☁☁，多肽19；CYP2C19
國際HAPMAP專案-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響的▩▩：

沒有資料

性別▩▩：

女

年齡▩▩：

沒有資料

樣品說明

總覽
表徵
表型資料
刊物
外部連結

資料庫

NIGMS人類遺傳細胞儲存庫

子集合

CEPH
知識庫連結家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品

數量

50微克

定量方法

請參閱我們的常見問題

活檢來源

周圍靜脈

電池型別

B淋巴細胞

組織型別

血液

變形金剛

愛潑斯坦巴爾病毒

種族

白色

種族

猶他州/摩門教

出生國家

美國

家庭成員

與先證者的關係

母親

確認書

臨床總結/病例史

國際會議

46☁☁，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

種類

智人智人

通用名

人的

備註

母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處有一個單bp（G-to-A）過渡☁☁，產生異常的剪接位點•☁╃·。這種改變改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框☁☁，並在下游產生了20個氨基酸的提前終止密碼子☁☁，導致了一種截短的無功能蛋白•☁╃·。由於剪接位點異常☁☁，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發生了40 bp的缺失☁☁，導致第215至227位氨基酸缺失•☁╃·。截短的蛋白有234個氨基酸☁☁，具有催化活性•☁╃·。因為它缺少血紅素結合區•☁╃·。

遺傳資料

該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學（PGx）面板進行了基因分型☁☁，可在此處搜尋相關的PGx資料•☁╃·。

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