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NA12878上海鼎桑一級代理

NA12878上海鼎桑一級代理

更新時間▩▩:2021-03-10

產品特點:
NA12878上海鼎桑一級代理
代理優勢品牌▩▩:tedpella ☁☁▩◕◕、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 ☁☁▩◕◕、mattek 培養皿 ☁☁▩◕◕、Megazyme 試劑盒☁☁▩◕◕、Avanti 標準品☁☁▩◕◕、Alzet 滲透壓泵☁☁▩◕◕、 DSHB抗體☁☁▩◕◕、moltox 菌株☁☁▩◕◕、Toxin Technology 毒素
產品介紹
產地進口加工定製

我們公司的優勢是強大的採購▩▩:

上海鼎桑生物科技有限公司始終致力於面向生命科學領域☁☁,從事科研機構及生產企業所需的各類原料☁☁▩◕◕、試劑☁☁▩◕◕、耗材☁☁▩◕◕、儀器等的專業進出口公司•☁╃·。

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NA12878DNALCL

描述▩▩:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
國際HAPMAP專案-CEPH(第I板)[具有北歐和西歐祖先血統的UTAH居民] 
細胞色素P450☁☁,亞家族IIC☁☁,多肽19;CYP2C19 
國際HAPMAP專案-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響的▩▩:

沒有資料

性別▩▩:

年齡▩▩:

沒有資料

樣品說明

  • 總覽
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資料庫 NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
子集合 CEPH 
知識庫連結家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品
數量 50微克
定量方法 請參閱我們的常見問題
活檢來源 周圍靜脈
電池型別 B淋巴細胞
組織型別 血液
變形金剛 愛潑斯坦巴爾病毒
種族 白色
種族 猶他州/摩門教
出生國家 美國
家庭成員 2
與先證者的關係 母親
確認書 臨床總結/病例史
國際會議 46☁☁,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類 智人 智人
通用名 人的
備註 母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個單bp(G-to-A)過渡☁☁,產生異常的剪接位點•☁╃·。這種改變改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框☁☁,並在下游產生了20個氨基酸的提前終止密碼子☁☁,導致了一種截短的無功能蛋白•☁╃·。由於剪接位點異常☁☁,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發生了40 bp的缺失☁☁,導致第215至227位氨基酸缺失•☁╃·。截短的蛋白有234個氨基酸☁☁,具有催化活性•☁╃·。因為它缺少血紅素結合區•☁╃·。
遺傳資料 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(PGx)面板進行了基因分型☁☁,可在此處搜尋相關的PGx資料•☁╃·。


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